국내에서 처음으로 유전이 아닌 돌연변이에 의한 '시스-AB(cis-AB)' 혈액형이 확인됐다.

삼성서울병원 조덕 교수(진단검사의학과)·순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지'트랜스퓨전메디슨(Transfusion Medicine)'에 29세한국 여성을 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로보고했다고 20일 밝혔다.

이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다고 연구팀은 전했다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서시스-AB 유전자를 물려받는다.

하지만 이 여성은 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도정상 B형으로 매우 이례적이다.

유전자 돌연변이로 발생한 시스-AB형을 발견한 것은국내에서 처음이라고 연구진은 설명했다.

시스-AB형(cis-AB01)은국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져있다.

연구진은 시스-AB형은 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다고 강조했다.

조 교수는 "가족 중 희귀혈액형이 있었던경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다"며 "수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다"고 말했다.

<뉴시스 기사제공>